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复发性流产那些事之染色体异常!
作者:nydermyy   来自:院刊  时间:2019-04-24 10:52   文章点击率:
 

复发性流产那些事之染色体异常


染色体异常包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。包括染色体数目异常和结构异常两种。在早期妊娠自然流产中,染色体异常的发生率高达50%~60%。

复发性流产的概念

复发性流产指同一性伴侣连续发生3次及3次以上的自然流产,称为复发性流产。目前临床上大多以连续发生2次或2次以上的自然流产为诊断标准。

 

染色体异常的分类

染色体是基因的载体,染色体异常,导致基因表达异常机体发育异常。染色体异常的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

 

染色体异常分为数量异常和结构异常:

⒈数量异常包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

⒉结构异常染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等,又可分为常染色体畸变,如21三体综合征13三体综合征和18三体综合征等,以及性染色体畸变如XO综合征和先天性睾丸发育不全等。

21三体综合征(21号染色体3条)

 

胚胎染色体异常

胚胎染色体异常是引起复发性自然流产的常见病因。在早期妊娠自然流产中,核型异常的发生率高达50%~60%。

 

胚胎染色体异常来源于2个方面:

1.父母遗传,常见的夫妇染色体异常为平衡易位、罗伯逊易位等。夫妻任何一方染色体平衡易位、倒位或缺失,均可使下一代遗传物质发生改变,导致胎儿染色体表现为部分三体或缺失。

2.受精卵受内外因素影响,受精卵在形成、生长及发育过程中可能受到多种内外因素的影响,如卵子老化、精子染色体异常、不良环境(化学物质、放射线、高温等),在配子形成或受精卵分裂过程中染色体突变,导致胚胎染色体异常。

染色体异常的治疗

        有反复流产史的夫妻,妊娠前双方须做染色体检查,且流产后24小时内可将流出的绒毛组织送检,以确定是否有染色体异常。一旦确诊为染色体异常,再次妊娠时,则须在医生指导下做好产前染色体检查,以降低生育先天性畸形儿的风险。

四维彩超检查

目前对于染色体异常携带导致的流产尚无有效治疗方法,仅能进行产前遗传学咨询和诊断,估计胎儿染色体异常的复发概率。常染色体平衡易位及罗伯逊非同源易位携带者可以自然妊娠,但应做产前诊断以确保生育正常核型的婴儿。对罗伯逊同源易位携带者,应劝告其避孕,或采用供者正常配子做体外受精、胚胎移植。夫妇双方染色体正常,而流产物染色体异常者,应避免不良环境因素影响,防止卵子或精子异常,并做好产前诊断。

 

南阳二院医学遗传中心开展外周血淋巴细胞染色体核型分析等相关检测。

适用检测人群:

1.优生优育检查人群(婚前或孕前);

2.具有染色体疾病家族史的夫妇及其胎儿,曾生育染色体疾病患儿的夫妇及其胎儿;

3.不孕不育或有不良孕产史的夫妇;

4.临床表现为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母;

5.不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿;

6.外生殖器两性畸形者、第二性征异常者;

7.白血病及其它肿瘤患者;

8.接触过有害物质者(如辐射、病毒、药物等);

9.生殖功能障碍者。

咨询电话:0377-61609289